Dem plötzlichen Herztod zuvorkommen

Häufig auffälliger Mitralklappenapparat

Auch wenn die (unerklärte) linksventrikuläre Hypertrophie das wichtigste Merkmal der klinisch manifesten hypertrophen Kardiomyopathie ist, finden sich oft zusätzlich Auffälligkeiten des Mitralklappenapparats. Die veränderten anatomischen Verhältnisse können zudem zu funktionellen Problemen führen, z.B. zu einer Obstruktion der linksventrikulären Ausflussbahn. Eine HCM wird meist in folgenden Situationen entdeckt:

• Der Patient berichtet über belastungsabhängige Beschwerden wie Dyspnoe, Angina bzw. Präsynkope/Synkope.
• Es erfolgt ein systematisches Familien-Screening, weil ein Angehöriger von der Erkrankung betroffen ist.
• Bei der Abklärung eines anderen medizinischen Problems fällt die HCM als Zufallsbefund auf.

Bei HCM-Verdacht werden in der Regel ein EKG und eine Echokardio­graphie veranlasst. Das Herzecho ist das primäre bildgebende Verfahren, um die Diagnose zu stellen und den hämodynamischen Status zu erfassen. Ein kardiales MRT kann die Diagnostik ergänzen, falls das Echo keine eindeutigen Ergebnisse liefert. Eine HCM liegt vor, wenn die linksventrikuläre Wanddicke in einem beliebigen Segment ≥ 15 mm beträgt (oder > 13 mm bei positiver HCM-Familienanamnese). Bei gesicherter HCM soll ein ambulantes EKG-Monitoring über mindestens 24 Stunden als Teil des Risiko-Assessments erfolgen. Belas­tungstests erlauben eine Abschätzung der funktionellen Kapazität des Patienten. Eine genetische Untersuchung ist für Diagnose und Management der HCM bei Patienten und ihren Angehörigen von zentraler Bedeutung. Wenn die genetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose bestätigt hat, kann Angehörigen ersten Grades ein Kaskadenscreening auf die spezifische krankheitsverursachende Mutation angeboten werden. Wegen des Risikos eines plötzlichen Herztodes ist ein wiederholtes Risiko-Assessment wichtig. Dabei werden zahlreiche Parameter erfasst, wie z.B. anhaltende Kammerarrhythmien, positive (Familien-)Anamnese für plötzlichen Herztod, maximale Dicke der linksventrikulären Wand und reduzierte linksventrikuläre Ejektionsfraktion. Darüber hinaus wurde ein Risikorechner entwickelt, der weitere Faktoren berücksichtigt und das individuelle Patientenrisiko quantifizieren soll. Dies kann auch bei der Entscheidung helfen, ob ein Kardioverter-Defibrillator (ICD) implantiert werden soll. Bisher ist kein Medikament bekannt, das den natürlichen HCM-Krankheitsverlauf nachweislich ändert. Asymptomatische HCM-Patienten benötigen deshalb nicht unbedingt eine Pharmakotherapie. Bei symptomatischen Patienten mit Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts gelten Betablocker im Allgemeinen als Mittel erster Wahl. Falls Betablocker nicht vertragen werden oder nicht effektiv sind, kommen Verapamil oder Diltiazem infrage. Der Therapieerfolg ist anhand des Symptomstatus zu beurteilen, nicht anhand des linksven­trikulären Ausflussbahn-Gradienten. Auch Patienten ohne signifikante Ausflusstrakt-Obstruktion können mit Betablockern und Kalziumantagonisten behandelt werden. Sie können aber auch von Therapien profitieren, die bei Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion eingesetzt werden.

Herzinsuffizienz entsprechend der Leitlinie behandeln

Ein Teil der HCM-Patienten benö­tigt spezielle Behandlungsansätze wie die Gabe der stark negativ ­inotrop wirksamen Substanz Disopyramid oder eine septale Myektomie bzw. eine perkutane Septumablation. Manche Patienten entwickeln auch schwere Herzinsuffizienzsymptome, die dann entsprechend der aktuellen Herzinsuffizienz-Leitlinien behandelt werden müssen.

Quelle: Ommen SR, Semsarian C. Lancet 2021; DOI: 10.1016/S0140-6736(21)01205-8