Erbliche Arrhythmie: Synkope bei Belastung als Alarmsignal

Auch der Bruder war auffällig

Als der junge Mann ins Helios Klinikum kam, war er unter hoch dosierter dua­ler Betablockade klinisch recht stabil. Im Langzeit-EKG fand sich fast durchgehend eine asynchrone Ventrikelstimulation bei Sinusbradykardie, wobei sich die Herzfrequenz im Belastungstest ohne Kammerarrhythmiezeichen bis auf 100/min steigern ließ. Der Echobefund war unauffällig. Gentests ergaben eine Mutation im RYR2-Gen, wie sie für die CPVT typisch ist (60–70 % der Fälle). Die Anamnese des älteren Bruders ließ vermuten, dass er auch betroffen sein könnte: ventrikuläre Extrasystolen, dilatierter und leicht pumpschwacher linker Ventrikel, aber unauffälliges Kardio-MRT. Zwei (erfolgreiche) Ablationen wegen der Extrasystolen hatte er vor zehn Jahren hinter sich gebracht. Echo und EKG waren jetzt unauffällig mit Ausnahme einer diskreten Erregungsrückbildungsstörung. Die RYR2-Mutation wies dieser Bruder nicht auf, sodass die Diagnose einer ventrikulären Extraystolie mit passagerer Kardiomyopathie gestellt wurde.

Gestörter Kalziumhaushalt

Bei der CPVT ist – kurz gefasst – aufgrund monogenetischer Mutationen meist am Ryanodin-Rezeptor (RYR2)- oder Calsequestrin-Gen der Kalziumhaushalt der Muskelzelle gestört, was die ventrikulären Arrhythmien verursacht. Drei davon sind bei der CPVT wichtig, wie Prof. Reithmann erklärte:

• polymorphe ventrikuläre Extrasystolen unter Belastung,
• bidirektionale ventrikuläre Tachykardie, die sich fast nur bei CPVT oder bei Kalziumüberladung z. B. nach Digalisüberdosierung findet, sowie
• polymorphe Kammertachykardien, die ins Kammerflimmern münden können.

Strukturanomalien lassen sich bei den Patienten nicht nachweisen, was die unauffälligen Echo- und MRT-Befunde erklärt.

Standard sind Betablocker in maximal tolerierter Dosis

Die Mortalität der unbehandelten CPVT ist enorm hoch, jeder dritte Patient stirbt bis zum 30. Lebensjahr. Die Standardtherapie bilden Betablocker in maximal tolerierter Dosis, falls dies nicht ausreicht, andere Antiarrhythmika z. B. Flecainid. Die meisten Patienten mit CPVT sind heute mit einem ICD versorgt, berichtete Prof. Reithmann. Cave: Häufige Schockabgabe kann das adrenerge System massiv aktivieren und gefährlich werden. Gelingt es nicht, die Arrhythmie zu beherrschen, kommt die kardiale Sympathektomie als sehr effektive, aber wenigen spezialisierten Zentren vorbehaltene Option infrage. Sie reduziert sowohl die Rate ven­trikulärer Tachyarrhythmien als auch die Mortalität. Die Leitlinien empfehlen, bei Patienten mit klinisch manifesten Kammertachykardien oder Belas­tungssynkopen die genetische Tes­tung zu erwägen. Bei dem Münchner Patienten konnte die Diagnose so gesichert und dem Bruder ein ICD erspart werden.

Quelle: 86. Jahrestagung und Herztage 2020 der DGK*

* Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung; Online-Veranstaltung