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Strukturiert zur Diagnose

Die Zöliakie kann sich mit einer Vielfalt an intestinalen und extraintestinalen Symptomen manifestieren. Eine vollständige Aufzählung der Symptome, die mit der Erkrankung einhergehen können, ist kaum möglich, heißt es in der aktualisierten S2k-Leitlinie Zöliakie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). Mitunter bleiben Krankheitszeichen auch komlett aus. Deshalb werde bei der Zöliakie gerne vom „Chamäleon der Gastroenterologie“ gesprochen, erklärt das Team unter Federführung von Dr. Jörg Felber, Medizinische Klinik II am RoMed Klinikum Rosenheim.
Leitsymptome, die den Arzt zwangsläufig an die Darmerkrankung denken lassen, gibt es nicht. Daher ist die glutenbedingte Enteropathie bei einer Vielzahl von Beschwerden und Krankheitsbildern differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen, so die Leitlinienautoren. Die Schwelle für eine entsprechende Diagnostik, die in erster Linie auf dem serologischen Nachweis der Erkrankung fußt, müsse daher eher niedrig liegen. So sollte man etwa bei den folgenden Erkrankungen und Laborbefunden eine Zöliakie in Betracht ziehen:
- Reizdarmsyndrom
- unklare Transaminasenerhöhung
- mikroskopische Kolitis
- Laktoseintoleranz
- Steatosis hepatis
Auch Anämie, Zahnschmelzdefekte, Osteoporose, Myokarditis, unklare Arthritis oder Depression können auf die immunologische Störung hinweisen.
Zwei Möglichkeiten der Testung nach Glutenverzicht
Zu entsprechender Abklärung wird vor allem bei folgenden Risikokonstellationen geraten: Zöliakie bei Verwandten ersten Grades, bestimmte Gendefekte (z.B. Down-, Turner-, Williams-Beuren-Syndrom), autoimmun bedingte Krankheiten (z.B. Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunthyreoiditis).
Eine serologische und histopathologische Zöliakiediagnostik kann naturgemäß nur dann zuverlässig sein, wenn regelmäßig und in ausreichendem Maß glutenhaltige Lebensmittel verzehrt werden. Haben die Patienten bereits vor Beginn der Diagnostik eine Eliminationsdiät begonnen, gibt es zwei Vorgehensweisen:
- Bei fehlenden oder nur leichten unspezifischen Symptomen vor der Ernährungsumstellung: normale Kost mit ca. 10 g Gluten über drei Monate. Treten dabei keine oder nur leichte Symptome auf: Bestimmung der Gewebstransglutaminase-IgA-Antikörper (tTG-IgA), bei Serokonversion Biopsie.
- Gibt es starke, glutenabhängige Beschwerden vor der Umstellung: Bestimmung von tTG-IgA, Gesamt-IgA und HLA-DQ2 und HLA-DQ8, Diagnosesicherung durch Biopsie. Falls Gesamt-IgA normal und tTG-IgA negativ bei positivem Nachweis von HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8: tägliche Glutenmenge schrittweise steigern (falls möglich auf 10 g).
Bei Patienten mit Erstdiagnose einer klassischen und symptomatischen oder subklinischen Zöliakie sollten neben tTG-IgA und Gesamt-IgA folgende Parameter bestimmt werden: Blutbild, Transaminasen, alkalische Phosphatase, Thyreoidea stimulierendes Hormon (TSH), Eisenstatus, Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin D, ggf. Kalzium und Parathormon. Besteht der Verdacht auf Begleiterkrankungen, muss die Diagnostik ausgeweitet werden.
Die Verlaufskontrollen unter glutenfreier Ernährung erfolgen über tTG-IgA, bei Patienten mit IgA-Mangel mittels IgG-basierter Tests. Die Untersuchungen erfolgen halbjährlich, bis das Ergebnis unterhalb des Grenzwerts liegt. Danach wird der Behandlungserfolg jährlich überprüft, bei sehr stabilem Verlauf von Erwachsenen alle zwei Jahre. Treten erneut Symptome auf, die den Verdacht auf Zöliakie lenken, soll unabhängig von anderen Verfahren (z.B. Duodenalbiopsie) auch serologisch kontrolliert werden.
Dermatitis herpetiformis Duhring
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