Eltern unter falschem Verdacht - Bindegewebserkrankung kann Misshandlung vortäuschen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht eine Hämatom-Bildung schon bei kleinsten Verletzungen.
© fotolia/kirillica
Die zahlreichen Hämatome des Jungen befanden sich vornehmlich an den Streckseiten von Armen und Beinen, begleitet von tastbaren subkutanen Knoten. Im Gesicht hatte er krustig belegte Erosionen sowie einige Narben. Blutergüsse und Wunden traten seit der Patient Laufen konnte schon bei kleinsten Verletzungen auf, veranlasste Gerinnungstests blieben aber unauffällig.
Zusammengenommen weckten diese Befunde beim Team um Dr. Sophie Roenneberg von der Klinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein der Technischen Universität München den Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom. Elektronenmikroskopische und humangenetische Untersuchungen bestätigten schließlich diese Vermutung, schreiben die Kollegen in einem Poster.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen mit molekularen Defekten im Kollagenstoffwechsel. Die bisher bekannten verantwortlichen Mutationen liegen vor allem auf den Genen für die fibrillenbildenden Kollagene I, III und V sowie für prozessierende Enzyme.
Klinisch manifestiert sich das Syndrom in erster Linie an Haut und Gelenken, kann aber auch Gefäße sowie innere Organe in Mitleidenschaft ziehen.
Quelle: 49. Tagung der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht eine Hämatom-Bildung schon bei kleinsten Verletzungen.
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