Mastzellen außer Kontrolle

Die systemische Mastozytose bleibt häufig unerkannt, und ihre Dunkelziffer ist hoch. Das liegt daran, dass die Symptome so vielfältig sind und Ärztinnen und Ärzte oft nur wenig Erfahrung mit dieser sehr seltenen Erkrankung haben, vermuten Dr. Lorenz Oelschläger und Prof. Dr. Nikolas von Bubnoff vom UKSH Lübeck. Gekennzeichnet ist die systemische Mastozytose durch eine variable Vermehrung atypischer Mastzellen, der in den meisten Fällen eine Mutation der Rezeptortyrosinkinase cKIT zugrunde liegt. Diese aktivierende Mutation führt zur klonalen Expansion von Mastzellen in Knochenmark, Haut und viszeralen Organen. Die durch diverse Trigger ausgelöste chronische oder episodische Mediatorfreisetzung bewirkt die unterschiedlichsten Symptome.

Während bei Kindern die kutane Mastozytose meist führend ist, kommt bei Erwachsenen eher die systemische Variante vor. Rötung, Juckreiz, Diarrhöen und Anaphylaxie können als klinische Zeichen der vermehrten Mastzelldegranulation auftreten. Bei fortgeschrittener systemischer Mastozytose drohen außerdem Organkomplikationen wie Zytopenien, Aszites und Lymphadenopathien. Zu den fortgeschrittenen Formen gehören u.a. die Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie und die Mastzellleukämie. Diese schweren Erkrankungen gehen mit einer kürzeren Lebenserwartung einher. 

Validierte Prognosescores (international prognostic scoring system for mastocytosis, IPSM) helfen bei der Vorhersage des Krankheitsverlaufes.
Patienten, die mit klinischen Zeichen einer atypischen Mastzellreaktion auffallen, sollten zunächst zu möglichen Auslösern befragt werden. Typische Trigger sind: 

• emotionaler/physischer Stress
• histaminhaltige Nahrungsmittel
• Alkohol
• Allergene
• Wechsel heiß/kalt, Sonne
• Insektengifte
• Medikamente (NSAR, Narkotika, Muskelrelaxanzien)

In der körperlichen Untersuchung liegt besonderes Augenmerk auf einer möglichen Spleno- und Hepatomegalie oder Lymphadenopathie. Bei Verdacht auf eine Mastozytose ist eine Blutentnahme mit Differenzialblutbild und Bestimmung der Serumtryptase empfohlen. Diese zeigt chronische oder episodische Mastzelldegranulation an und eignet sich auch als Verlaufsparameter (kann allerdings auch bei anderen Erkrankungen erhöht sein). Unerlässlich für die Diagnose einer Mastozytose ist die Knochenmarkbiopsie, bei entsprechender Symptomatik auch Organbiopsien (z.B. Duodenum, Ileum). Nach der Bestätigung der Diagnose anhand der aktuellen WHO-Kriterien (siehe Kasten) sind Abdomensonografie, Knochendichtemessung und bei Verdacht auf Osteolysen eine CT/MRT angezeigt.