Systemische Mastozytose als Auslöser einer Synkope?

Ein 30-jähriger Mann wird nicht ansprechbar in seinem Auto gefunden. Der Rettungsdienst geht von einem epileptischen Anfall aus. Die Herzfrequenz ist normal, der Patient hat kein Fieber. Sauerstoffsättigung und Blutzuckerspiegel liegen in der Norm, ins Auge fallen nur nicht wegdrückbare Effloreszenzen an der Haut. Im Krankenhaus klart der Patient auf, MRT und Liquor­diagnostik ergeben nichts Auffälliges. Aufgrund eines irritativen Herdbefunds im EEG stellen die Ärzte aber die Verdachtsdiagnose einer Temporallappenepilepsie und verordnen Antiepileptika.

Monate später stellt sich der Mann erneut vor – dieses Mal beim Hämatologen. Denn seine Mutter vermutet nach einer Internetrecherche, dass ihr Sohn eine Mastozytose hat. Er berichtet, in den vergangenen Jahren wiederholt an Hitzewallungen, Hautrötung und -kribbeln, Unwohlsein, Dyspnoe, Herzrasen, Übelkeit und Bauchschmerzen gelitten zu haben. Seit der Jugend bestünden zudem disseminierte ovaläre rotbraune Hautveränderungen, v.a. am Rücken. Der Kollege macht den Darier-Test. Und tatsächlich: Durch kurzes Reiben der Haut schwillt sie an und rötet sich.

Die Bestimmung der basalen Serum-Tryptase erhärtet den Verdacht des Patienten, sie liegt mit 52 µg/l deutlich über der Norm. Der Ultraschall offenbart eine mäßige Splenomegalie, die Knochendichtemessung eine Osteopenie der LWS. Haut- und Knochenmarksbiopsie sowie Durchflusszytometrie und molekularpathologische Untersuchungen sichern schließlich die Diagnose einer indolenten systemischen Mastozytose.

Mechanische Reizung führt zu urtikarieller Rötung

Die meist durch eine Punktmutation bedingte Erkrankung manifestiert sich mit einer klonalen neoplastischen Proliferation abnormer Mastzellen, die sich in der Haut (kutane Form) oder seltener in anderen Organen (systemische Variante) ansammeln, erklären Dr. Sophie­ Reinhart­ von der Medizinischen Onkologie und Hämatologie am Kantonsspital Winterthur und Kollegen.