Sichelzellkrankheit wird in Deutschland häufiger

Im Blutbild von Patienten mit Sichelzellkrankheit zeigt sich meist eine normozytäre hämolytische Anämie mit einem Hb-Wert von 6–10 g/dl. Bei manchen Varianten der Sichelzellkrankheit wird ein Hb-Wert von 12 g/dl und mehr beobachtet. Die Leukozyten- und Thrombozytenzahlen sind oft erhöht. Zur sicheren Diagnostik sind eine Hb-Analyse und ein Hb-Löslichkeitstest erforderlich. Unter Umständen müssen auch molekulardiagnostische Untersuchungen erfolgen, beispielsweise nach vorangegangener Transfusion. Als Auslöser für akute Komplikationen der Sichelzellkrankheit, die daher vermieden werden sollten, gelten:

• Unterkühlung
• Infekte
• Exsikkose

Schmerzhafte vasookklusive Krisen gehören zu den bekanntesten Akutkomplikationen der Erkrankung. Sie müssen häufig mit Morphinpräparaten behandelt werden. Zusätzlich sollten die Patienten hydriert werden, allerdings mit maximal 2 l/m2 pro 24 h.

Jeder Vierte erleidet bis zum 45. Lebensjahr einen Apoplex

Das akute Thoraxsyndrom zählt zu den häufigsten Todesursachen von erwachsenen Patienten mit Sichelzellkrankheit. Durch Auslöser wie Infekte, Fett- oder Thromboembolien kommt es zu einer Sequestration von Blut in den Lungengefäßen. Behandelt wird überwiegend supportiv mit Sauerstoffgabe, Antibiotika­ und ggf. Transfusionen oder Austauschtransfusionen.

Zerebrale Ischämien und sekundäre Hämorrhagien kommen bei Patienten mit Sichelzellkrankheit gehäuft vor: Bis zum 45. Lebensjahr erleiden 24 % einen Apoplex. Zur Sekundärprophylaxe verabreicht man dauerhaft partielle Austauschtransfusionen mit dem Ziel, den HbS-Anteil im Blut unter 30 % zu halten. Eine Therapie mit Hydroxy­carbamid senkt das Schlaganfall- und das Rezidivrisiko.

Weniger Komplikationen unter Hydroxycarbamid

Mit fortschreitendem Alter kommt es zunehmend zu chronischen Komplikationen wie restriktiver Lungenerkrankung, pulmonaler Hypertonie, restriktiver Kardiomyopathie, Ischämien, Infarkten, Niereninsuffizienz, Gallensteinen, Hörverlust u.v.m., die eine interdisziplinäre Therapie erfordern. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es außer der Transfusion (s. Kasten)? Hydroxycarbamid senkt das Risiko akuter und chronischer Komplikationen bei mehr als zwei Drittel der Patienten. Es erhöht die Produktion von fetalem Hämoglobin und entfaltet weitere positive Effekte wie Nephroprotektion und Herunterregulation der Hyperko­agulation. Neue Medikamente und Therapieansätze wie die gentherapeutische Korrektur der HbS-Anomalie sind in Erprobung.

Quelle: Distelmaier L et al. Internist 2020; 61: 754-758; DOI: 10.1007/s00108-020-00822-z