Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) geht mit schwerer Blasenbildung der Haut und chronisch infizierten Wunden einher. Verursacht wird sie oft durch eine Mutation im LAMB3-Gen, das für das kollagenähnliche Glykoprotein Laminin-332 kodiert.

Bislang konnte die Erkrankung nur symptomatisch behandelt werden, und etwa 40 % der Patienten mit einer schweren Ausprägung sterben, bevor sie die Adoleszenz erreichen. Aussicht auf eine weitgehend gesunde Haut verspricht nun eine Gentherapie, die PD Dr. Maximilian Kückelhaus, Klinik für Plastische, Rekonstruktive & Ästhetische Chirurgie, Fachklinik Hornheide in Münster, mit Kollegen entwickelt hat.

Die Wissenschaftler hatten vor gut fünfeinhalb Jahren einem damals Siebenjährigen, der rund 80 % seiner Körperoberfläche verloren hatte und palliativ versorgt wurde, einige Quadratzentimeter Haut aus blasenfreien Arealen entnommen. Mithilfe eines retroviralen Vektors schleusten sie das intakte LAMB3-Gen in die Keratinozyten ein, kultivierten die transgenen Zellen und ließen daraus künstliche Haut heranwachsen. Dann verpflanzten sie dem Jungen etwa einen Quadratmeter des gezüchteten Gewebes mitsamt den genkorrigierten Epidermiszellen.

Inzwischen hat sich der junge Patient gut erholt und nimmt am normalen Leben teil, berichten die Wissenschaftler. Die transplantierten Bereiche sind blasenfrei und halten den Belastungen des Alltags weitgehend stand. Der Teenager verfügt mittlerweile über eine intakte Hautbarriere mit Talg- und Schweißdrüsen sowie über ein normales Kalt-, Warm- und Schmerzempfinden, hat allerdings gewisse sensible Defizite.

Histologie zeigt fast gesunde Haut

In Biopsaten aus dem Regenerat sieht man eine leichte Fibrose, im Wesentlichen aber eine physiologische Morphologie mit entsprechender Laminin-332-Ausstattung. Die neue Haut besitzt Haare sowie Langerhans- und Merkelzellen. 

Quelle: Kueckelhaus M et al. N Engl J Med 2021; 385: 2264-2270; DOI: 10.1056/NEJMoa2108544