Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) haben inzwischen eine weitgehend normale Lebenserwartung, wenn sie in Zentren behandelt werden. Allerdings gibt es drei Faktoren, die das Sterberisiko erhöhen: chronische gastrointestinale Blutungen, Anämien und symptomatische vaskuläre Malformationen in der Leber. Zu diesem Ergebnis kommen amerikanische Forscher auf Basis einer Studie mit knapp 1300 Teilnehmern aus 14 HHT-Zentren. 59 Patienten starben während der Nachbeobachtungszeit von durchschnittlich 3,4 Jahren.

Eine Anämie-Anamnese und gastrointestinale Blutungen gingen mit einer fast verdreifachten Mortalität einher. Bei den hepatischen Gefäßfehlbildungen war das Sterberisiko verdoppelt – höchstwahrscheinlich wegen der begrenzten Therapiemöglichkeiten. Zerebrale Gefäßveränderungen und pulmonale arteriovenöse Läsionen beeinträchtigten die Lebenserwartung hingegen nicht.

Dies führen die Wissenschaftler darauf zurück, dass die HHT-Patienten auf entsprechende Malformationen gescreent und präventiv behandelt werden. Auch genetische Faktoren scheinen die Prognose wesentlich zu beeinflussen. Allerdings erlaubt die geringe Zahl der Patienten keine präzise Einschätzung des Risikos bei bestimmten Mutationen.

Quelle: Thompson KP et al. Orphanet J Rare Dis 2021; 16: 12; DOI: 10.1186/s13023-020-01579-2