Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis mit Lungentransplantation behandeln?
Die hereditäre pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM) ist gekennzeichnet durch eine Akkumulation von knochenähnlichen Hydroxyapatit-Mikrolithen im Lumen von Alveolen. Sie äußert sich in einer langsam, über Dekaden zunehmenden respiratorischen Insuffizienz, die sich dann im mittleren Lebensalter manifestiert. Bisher wurden weltweit nur gut 1000 Fälle dieser Krankheit berichtet, schreiben Dr. Patrick Kosciuk von der Division of Pulmonary, Critical Care and Sleep Medicine der University of Cincinnati und Kollegen.
Autosomal-rezessiver Erbgang vermutet
Genetische Analysen haben als Ursache verschiedene meist homozygote Mutationen des Gens SLC34A2 identifiziert, das für den…
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