Sichelzellkrankheit wird in Deutschland häufiger
Gesunde, runde Erys und Sichelzellen unter dem Rasterelektronenmikroskop.
© Science Photo Library/Murti, Dr. Gopal
Bei der Sichelzellkrankheit wird aufgrund eines Aminosäureaustauschs im β-Globin-Locus auf Chromosom 11 Sichelzellhämoglobin (HbS) synthetisiert. Häufige Genotypen sind die homozygote HbSS-Sichelzellkrankheit, die HbS-β-Thalassämie und die HbSC-Krankheit, schreiben Dr. Laura Distelmaier von der Klinik für Innere Medizin am Vivantes Klinikum Neukölln in Berlin und Kollegen. Es gibt weitere, seltenere Kombinationen, bei denen auf einem Allel die HbS-Anomalie liegt und auf dem anderen Allel eine andere Variante des β-Globin-Locus. Der Begriff Sichelzellkrankheit umfasst demnach eine ganze Gruppe von Erkrankungen.
Klinisch symptomatisch werden betroffene Patienten erst nach dem zweiten…
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