Atypische AL-Amyoloidose verursachte starken Gewichtsverlust

Innerhalb von drei Monaten hat ein 50-jähriger Patient 15 kg Gewicht verloren. Er leidet unter Husten, mangelndem Appetit und Abgeschlagenheit. Mediastinale Lymphknotenschwellungen wecken den Verdacht auf eine entzündliche Systemerkrankung.

Als sich der Mann in der Rheumatologie der Kerckhoff-Klinik in Bad Nauheim vorstellt, hat er schon einiges an Diagnostik hinter sich, wie das Team um Ole Hudowenz berichtet. Bronchoskopie, Gastroskopie und Koloskopie erbrachten keinen pathologischen Befund. Auch eine Helicobacter-Eradikation vermochte die Beschwerden nicht zu lindern.

Im Aufnahmelabor lassen sich weder Rheumafaktoren noch Anti-CCP-Antikörper, ANA, ANCA oder myositisspezifische Antikörper aufspüren – wohl aber zu viel Eiweiß im Urin bei normalem Kreatinin. Der Sammelurin bringt als Grund eine glomeruläre Proteinurie mit vermehrter Albuminausscheidung ans Licht. Außerdem fallen im Serum und Urin vermehrte Lambda-Leichtketten auf. Die Nierenbiopsie ergibt eine gesteigerte tubuläre Proteinspeicherung. In der Kongorotfärbung stellen sich mesangiale, interstitielle und vaskuläre Amyloidablagerungen dar – alle positiv für Lambda-Leichtketten – die Elektronenmikroskopie bestätigt den Befund. Jetzt werden auch die endoskopisch gewonnenen Mukosapräparate mit dem Farbstoff untersucht – im gesamten Gastrointestinaltrakt finden sich Amyloid-Depots.

Stammzelltransplantation könnte Lebenszeit verlängern

Die Kardio-MRT zeigt weder Entzündung noch Speicherkrankheit, die Koronarangio wohl aber eine Eingefäßerkrankung mit ausgeprägter Atherosklerose und aneurysmatischen Gefäßerweiterungen. Die PET-CT fördert keinen Hinweis auf ein Malignom zutage. In der Zusammenschau diagnostizieren die Ärzte eine wenig glomeruläre und mäßig vaskuläre und interstitielle Leichtketten(AL)-Amyloidose vom Lambda-Typ. Erschwert wurde der Nachweis durch die nicht überwiegend glomeruläre Amyloidablagerung – es fehlte das typische Vollbild eines nephrotischen Syndroms.

Der Mann wird zur Planung des Prozedere in einer universitären Amyloidose-Ambulanz vorgestellt, wo er eine Knochenmarkbiopsie erhält. Die Therapie erfolgt zunächst mit Bortezumib und Dexamethason. Eine autologe Stammzelltransplantation könnte die Überlebenszeit des Patienten verlängern.

Art der involvierten Leichtketten entscheidend

Die AL-Amyoloidose hat nach wie vor eine hohe Mortalität, heißt es im Poster der Rheumatologen aus Bad Nauheim. Dabei scheint das Überleben neben der Form der Organbeteiligung auch von der Art der involvierten Leichtketten abzuhängen. Die AL-Amyloidose ist zum Beispiel oft mit einem multiplen Myelom assoziiert.

Quelle: Deutscher Rheumatologiekongress 2020 – virtuell*

* 48. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie