Ein Hoch auf die Testung

Jede:r Patient:in, der oder die die Voraussetzungen für eine gezielte Therapie erfüllt, müsse entsprechend getestet werden, erläuterte Prof. Dr. Michael Untch, Klinikum Berlin-Buch, am Beispiel der Keimbahn-BRCA1/2(gBRCA1/2)-Testung.¹ Die AGO Mamma empfiehlt diese mit einem Doppelplus (1b A ++) unabhängig von der familiären Risiko-konstellation. Besteht die Indikationsstellung für einen PARP-Inhibitor – adjuvant, postneoadjuvant oder im metastasierten Setting –, kann die gBRCA1/2-Testung ohne budgetäre Nachteile über die EBM-Ziffer veranlasst werden, so Prof. Untch. Das gelte auch für weitere Risikogene, sobald eine therapeutische Relevanz vorliegt, ergänzte Prof. Dr. Oleg Gluz, Ev. Krankenhaus Bethesda, Mönchengladbach. Sind die Kriterien für eine genetische Testung erfüllt, sei es ein „MUSS“, diese zu veranlassen (2b B ++). 

Diskutiert wurden die aktuellen, deutlich erweiterten US-amerikanischen Empfehlungen der ASCO und der Gesellschaft für operative Onkologie zur Keimbahntestung beim Mammakarzinom. Prof. Gluz wies darauf hin, dass sich mit den US-Empfehlungen die Anzahl der Varianten unklarer Signifikanz erhöhe. Da sich mit den Kriterien des Deutschen Konsortiums familiärer Brust- und Eierstockkrebs ein Großteil der Patient:innen mit gBRCA1/2-Mutation erfassen lasse, sei entscheidender, dass die Betroffenen, die aktuell anhand der Kriterien des Konsortiums getestet werden können, auch eine Testung erhalten. 

Prädiktive Pathologie zum endokrinen Ansprechen

Zum Thema prädiktive Pathologie der endokrinen Responsivität hat die AGO Mamma ein neues Dia implementiert, erläuterte Prof. Dr. Marc Thill, Agaplesion Markus Krankenhaus, Frankfurt/Main.² Für die immunhistochemische Detektion des Östrogen- und Progesteron-Rezeptors (ER/PR) wurde eine Doppelplus-Empfehlung (1a A ++) für die Angabe des Prozentsatzes positiver Krebszellkerne vergeben, um Tumoren mit niedriger ER-Expression (ER ≥ 1 % bis 10 %) zu definieren, die per Definition als ER+ gelten, deren endokrine Sensibilität jedoch fraglich ist. 

Liegt eine aktivierende ESR1-Mutation vor, ist laut AGO Mamma von einer erworbenen sekundären endokrinen Resistenz unter Aromatasehemmer(AI)-Therapie auszugehen (1b A +). Den Abfall des Proliferationsmarkers Ki67 nach kurzer präoperativer endokriner Induktion über 2–4 Wochen wurde als Marker für eine endokrine Sensitivität und gegen den Einsatz einer adjuvanten Chemotherapie beim frühen HR+/HER2- Mammakarzinom bewertet (1b A +).