Hurler-Syndrom Autologe Zelltransplantation verhilft Kindern zu normaler kognitiver Entwicklung
Die Studie zeigt erste vielversprechende Erfahrungen mit der Verabreichung autologer Stamm- und Progenitorzellen zur Behandlung des Hurler-Syndrom.
© iStock/chemicalbilly
Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1). Die autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit ist u.a. durch Herzerkrankungen, Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen und weitere Organmanifestation gekennzeichnet. Unbehandelt sterben die Kinder meist vor dem zehnten Lebensjahr.
Ursache des Hurler-Syndroms sind Mutationen im IDUA-Gen, die zum vollständigen Aktivitätsverlust der Alpha-L-Iduronidase und zur lysosomalen Speicherung von Glykosaminoglykanen führen. Das fehlende Enzym IDUA lässt sich zwar substituieren, durchdringt aber nicht die Bluthirnschranke. Der Enzymersatz ist somit nur eine Überbrückung bis zur definitiven Therapie,…
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