Transthyretin-Amyloidose: DNA-Schnipsel gegen mutiertes TTR

Autor: Dr. Angelika Bischoff

Eine autosomal dominante Mutation eines Nukleotids im Transthyretin-Gen kann zur hereditären Transthyretin-Amyloidose führen. © iStock.com/Firstsignal

Patienten mit Transthyretin-Amyloidose der Stadien 1 und 2 profitieren von einer Therapie mit den Oligonukleotiden Inotersen bzw. Patisiran. Lebensqualität und neurologisches Outcome bessern sich darunter signifikant.

Progrediente Amyloidablagerungen behindern bei Patienten mit hereditärer Transthyretin- Amyloidose die Arbeit gleich mehrerer Organen, darunter periphere Nerven, Herz, Nieren und Gastrointestinaltrakt. Ursächlich für die Amyloidose ist eine Mutation am Transthyretin-Gen, kurz TTR (s. Kasten).

Transthyretin wird vor allem in der Leber gebildet. Deswegen versuchte man früher, Betroffenen durch eine Lebertransplantation zumindest vorübergehend zu helfen. Mittlerweile gibt es „small molecules“ wie Tafamidis und Diflunisal, die zirkulierende Transthyretin-Tetramere stabilisieren und so die Erkrankung bremsen können. Allerdings ist deren Wirkung begrenzt, weshalb Forscher nach alternativen und…

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