Bei Arthropathie auch an die angeborene Hämochromatose denken

Oft sind es Gelenkbeschwerden, die den Patienten wegen einer hereditären Hämochromatose zum Arzt führen. Das ist kaum verwunderlich, fallen dem Betroffenen diese Störungen im Alltag doch wesentlich eher auf als etwa eine Leberschädigung.

Eine Arthropathie liegt bei 24–81 % der Personen mit der vererbten Eisenspeicherkrankheit vor, schreibt Dr. Axel Braner von der Rheumatologischen Ambulanz am Frankfurter Universitätsklinikum. Schon dieser breite Bereich der in der Literatur genannten Zahlen deutet an, dass das Spektrum klinischer Gelenkmanifestationen als Folge der Stoffwechselstörung breit ist und dass keine einheitlichen Kriterien für die Beurteilung der Gelenkmanifestationen existieren.

Klinik und Röntgenbild zeigen sich dabei höchst variabel, wie der Rheumatologe beschreibt: Die Befunde können denen einer primären degenerativen Arthrose ähneln, Gichtattacken imitieren oder sogar an eine rheumatoide Arthritis (RA) denken lassen. Einige Unterschiede helfen aber bei der Differenzialdiagnose:

• Die Patienten sind jünger als bei einer degenerativen Arthrose. Es handelt sich häufiger um Männer und klassischerweise sind die Metacarpophalangealgelenke 2 und 3 beidseits betroffen. Ein Faustschluss ist nicht oder nur eingeschränkt möglich.
• Schwellungen als Anzeichen einer Synovitis können vorhanden sein. Im Gegensatz zur RA fehlen aber nächtliche Schmerzen und Morgensteifigkeit.
• Entzündungsparameter wie das CRP und BSG sind nur selten erhöht. Oft finden sich dagegen erhöhte Werte für die Transferrinsättigung und – abhängig vom Stadium der Erkrankung – für Serumferritin.

Ein typischer Befund im Röntgenbild der Hand zeigt symmetrisch an den Fingergrundgelenken 2 und 3 radialseitig hakenförmige Osteo­phyten, Gelenkspaltverschmälerungen und subchondrale Zysten. Die degenerativen Veränderungen in den großen Gelenken fallen eher durch ihr schnelles Fortschreiten als durch ihr Ausmaß auf. Hier kann ein MRT helfen, zwischen degenerativer Arthrose und Hämochromatose-Arthropathie zu unterscheiden. Bei Letzterer finden sich Knochenmarködem und subchondrale Mikrozysten, die sich meist als hypointens in der T1-Gewichtung und hyperintens in der T2-Gewichtung darstellen.