Mukoviszidose erst nach 40 Jahren entdeckt

Eine 40-jährige, erstmals schwangere Patientin klagte im sechsten Schwangerschaftsmonat über Atemnot, produktiven Husten, pfeifende Atemgeräusche, eine erhöhte Körpertemperatur sowie ein deutliches Krankheitsgefühl. Sie berichtete über wiederholte Atemwegsinfekte, hatte einige Jahre zuvor eine Pneumonie durchgemacht und in der Vergangenheit geraucht (fünf Packungsjahre).

Auskultatorisch fanden sich ein exspiratorisches Giemen und Rasselgeräusche, betont im rechten Oberfeld. Die Lungenfunktionsprüfung ergab eine Obstruktion mit einer Einsekundenkapazität von 36 %. Im Labor zeigte sich eine CRP-Erhöhung und Leukozytose, ein Alpha-1-PI-Mangel war nicht feststellbar. Das Gesamt-Immunglobulin E lag bei 127 kU/l. Im Sputum ließ sich Staphylococcus aureus nachweisen. Es wurde die Diagnose Pneumonie gestellt, die antibiotische Behandlung und die inhalative Therapie führten zu einer Besserung.

Im Zeitraum der Geburt einer gesunden Tochter trat erneut ein pulmonaler Infekt auf. Nun war eine radiologische Dia­gnostik möglich, in der sich oberlappenbetont Konsolidierungen und Bronchi­ektasen zeigten. Es erfolgte eine Antibiotikatherapie. Wegen des Verdachts auf eine Tuberkulose wurde die Frau isoliert. Die Infektionserkrankung bestätigte sich zwar nicht, die Bronchitis-Symptome blieben aber bestehen.

Nach vier Monaten wurden eine CT-Kontrolle und eine erweiterte Diagnostik inklusive Broncho­skopie durchgeführt. Es fanden sich eine deutliche Sekretbildung sowie eine deformierende Bronchitis. Der Schweißtest ergab eine erhöhte Chlorid-Ionen-Konzentration von 72 mmol/l. Die Mutationsanalyse bestätigte schließlich die Diagnose einer zystischen Fibrose mit dem seltenen heterozygoten Genotyp I336K/R553X.

Bei Verdacht einen Schweiß- oder Mutationstest machen

Auch im Erwachsenenalter sollte bei Bronchiektasen, rezidivierenden Infekten der Atemwege, Hämo­p­tysen, obstruktiven Atemwegs­erkrankungen sowie Pankreas-/Lebererkrankungen und Aplasie des Vas deferens das mögliche Vorliegen einer zystischen Fibrose differenzialdiagnostisch berücksich­tigt werden, betonte Dr. Anna Apine, niedergelassene Pneumologin aus Koblenz. Bei Verdacht auf eine Mukoviszidose geben ein Schweiß- beziehungsweise ein DNA-Mutationstest Klarheit.

Quelle: 60. Kongress der DGP*

* Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin