Myokard-Versteifung aufhalten

Eine Amyloidose entsteht durch fehlgefaltete Proteine. Diese reihen sich aneinander und bilden Amyloidfibrillen, die sich ubiquitär im Körper ablagern. Je nach betroffenem Organ entwickeln sich verschiedene Beschwerden (siehe Kasten). Mit einer kardialen Beteiligung gehen typischerweise vier Amyloidoseformen einher:

• Die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) beruht auf einer primär nicht-malignen monoklonalen Gammopathie oder tritt im Rahmen vom Multiplen Myleom, Lymphomen oder dem Morbus Waldenström auf.
• Bei der Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) wird fehlgefaltetes Transthyretin (TT) abgelagert. Im Falle der genetisch bedingten, vererbten Form (ATTRv) handelt es sich um instabiles TT, beim Wildtyp (ATTRwt) um reguläres TT. Die ATTRwt betrifft primär das Herz und manifes­tiert sich häufig erst im späteren Lebensalter. Die vererbte Form beginnt oft schon im Jugendalter, wobei Herz und Nerven unterschiedlich stark betroffen sind.
• Die AA-Amyloidose ist eine eher seltene Komplikation entzündlich-rheumatischer oder autoimmuner Erkrankungen. Abgelagert werden Akute-Phase-Proteine, bei jedem zehnten Betroffenen liegt eine kardiale Beteiligung vor.
• Eine Punktmutation ist Ursache der Apolipoprotein-Amyloidose. Hierbei lagern sich die Proteine vor allem in der Niere, aber auch im Herz ab.

Allen kardialen Amyloidosen ist gemeinsam, dass sie häufig erst spät dia­gnostiziert werden, betonen PD Dr. Carolin Morbach von der Universitätsklinik Würzburg und Kollegen. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, um eine kausale Therapie einleiten zu können und so die Prognose der Patienten zu verbessern.

Intrazelluläre Ablagerungen versteifen das Myokard

Der Verdacht auf eine kardiale Amyloidose entsteht durch klinische Symptome, aufgrund eines (Zufalls-)Befundes in der Echokardiografie oder weil im Rahmen einer Amyloidose danach gesucht wird. Klinisch bemerkbar machen sich die interzellulären Ablagerungen durch eine erhöhte Steifigkeit des Myokards. Dies führt zu einer Herzinsuffizienz mit Belastungsdyspnoe, Ödemen und Nykturie. Im Herzecho fallen verdickte Ventrikelwände und Herzklappen auf, die Bewegungsanalyse des Myokards zeigt eine Störung der Kontraktilität unter Aussparung der apikalen Segmente (sog. Apical Sparing).

Bei Verdacht auf eine kardiale Amyloidose steht laut Dr. Morbach ein Test auf Leichtketten an erster Stelle im diagnostischen Algorithmus. Ihr Nachweis erfolgt in Serum und Urin mit Elektrophorese und Immunfixation. Werden Leichtketten gefunden, ist die Diagnose durch Biopsie eines betroffenen Organs his­tologisch zu bestätigen. Bei Vorliegen einer AL-Amyloidose muss der Patient umgehend hämatologisch-onkologisch mitbetreut werden.