Selbstständig laufen trotz spinaler Muskelatrophie
Die meisten Kinder sind schon im Alter von zwei Jahren beatmungspflichtig.
© iStock/zizulhalmi
Ursache der spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Fehlen bzw. eine Dysfunktion des SMN-Gens. SMA Typ 1 bezeichnet die schwerste Form dieser Atrophie. Die motorische Entwicklung wird praktisch komplett gehemmt und die meisten Kinder sind schon im Alter von zwei Jahren beatmungspflichtig. Ein neuer gentherapeutischen Ansatz könnte ein längeres Überleben sichern.
Im Rahmen einer ersten Sicherheitsstudie infundierten US-Forscher 15 Säuglingen mit einer gesicherten SMA1-Diagnose einen adeno-assoziierten Virus, der die fehlende, für das SMN-Protein kodierende DNA enthielt. Die Lösung mit dem Virusvektor wurde einmalig i.v. verabreicht.
Im Alter von 20 Monaten konnten alle Kinder noch selbstständig atmen – im Vergleich zu lediglich 8 % in historischen Kontrollen. Auch die motorischen Funktionen besserten sich vor allem unter hohen Dosen deutlich: Von den zwölf hoch dosiert behandelten Kindern (mittleres Alter bei Therapie: 3,4 Monate) konnten elf für einige Sekunden frei sitzen und erlernten das Sprechen. Zwei konnten sogar ohne Hilfe gehen. Häufigste schwere Nebenwirkung war eine Erhöhung der Serum-Aminotransferase, die sich aber durch Prednisolon kontrollieren ließ.
Mendell JR et al. N Engl J Med 2017; 377: 1713–1722
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Die meisten Kinder sind schon im Alter von zwei Jahren beatmungspflichtig.
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