NOAK auch bei Thrombophilie möglich
Ob genetisch bedingt oder autoimmun ausgelöst – Patienten mit Gerinnselneigung profitieren in der Regel von oraler Antikoagulation.
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Rechtzeitig, d.h. vor einem Ereignis, entdeckt man eine Thrombophilie praktisch nie. „Wir sehen die Patienten erst, wenn das Kind schon in den Brunnen gefallen ist“, sagte Professor Dr. Birgit Linnemann, Angiologin in der Abteilung für Gefäßchirurgie am Universitätsklinikum Regensburg. Die höchsten Prävalenzen für Thrombophilien ließen sich für erste spontane Thrombosen bzw. Lungenembolien und risikoassoziierte venöse Thrombembolien (VTE) bei positiver Familienanamnese ermitteln.
Schwere hereditäre Thrombophilien sind sehr selten, viel häufiger liegen milde Formen vor. Darunter fallen die Faktor-V-Leiden-Mutation mit einer Prävalenz von 5 % in der Bevölkerung und die Prothrombinmutation G20210A, die 2 % betrifft. Die beiden heterozygot vererbten Erkrankungen erhöhen das relative Risiko für ein Rezidiv nach VTE um das 1,5-Fache. Neben den genetisch bedingten Thrombophilien spielt noch das autoimmun ausgelöste Antiphosholipid-Syndrom (APS) mit Antikörperbildung gegen die Phospholipide eine wichtige Rolle (s. Kasten). Bedeutung hat das Screening auf die Grundkrankheiten nach Aussage der Referentin vor allem zur Abschätzung des Rezidivrisikos und die Sekundärprävention.
Wann könnte ein APS dahinterstecken?
An ein Antiphospholipid-Syndrom sollte man vor allem bei Patienten unter 50 Jahren denken mit
- spontaner VTE oder Thrombose an atypischer Lokalisation
- kryptogenem oder embolischem Schlaganfall (auch ohne lokalisierbaren Ursprung), v.a. wenn weitere Auffälligkeiten vorliegen (Livedo reticularis, Demenz, Epilepsie, Herzklappenerkrankungen)
- spontanen arteriellen oder venösen Rezidivthrombosen trotz Therapie
- unklarer aPTT-Verlängerung und/oder Thrombozytopenie
- Autoimmunerkrankungen wie Kollagenosen (z.B. Lupus erythematodes)
In die Behandlung haben inzwischen NOAK Einzug gehalten. In therapeutischer Dosierung gelten sie als sicher bei VTE und schweren Thrombophilien. Ausnahme: das Antiphospholipid-Syndrom mit arteriellen Verschlüssen oder Triple-Positivität (Lupus-Antikoagulans, anti-Cardiolipin, anti-beta-2-Glykoprotein-I). Betroffene haben ein enorm hohes Rezidivrisiko, Vitamin-K-Antagonisten bleiben vorläufig das Mittel der Wahl. Die Testung auf Thrombophilien kann auch unter NOAK erfolgen. Allerdings sollte die Medikation für mindestens 24, besser 48–72 Stunden, pausiert werden.
Kongressbericht: 127. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (Online-Veranstaltung)
