Mitochondrialer Diabetes: Schwerhörigkeit sollte hellhörig machen
Eine Mutation in der mitochondrialen DNA führt zum MIDD.
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Eine 29-Jährige war zum zweiten Mal schwanger, als bei ihr Diabetes diagnostiziert wurde. Ihre Familienanamnese zeigte Auffälligkeiten: Viele Familienmitglieder waren an Diabetes erkrankt; ein Bruder, die Mutter sowie deren vier Geschwister und auch die Großmutter mütterlicherseits. Die meisten erhielten die Diagnose im jungen Erwachsenenalter.
Die junge Frau ist mit einer Größe von 1,61 m und einem Gewicht von 52 kg vor der Schwangerschaft normalgewichtig, wie auch die meisten ihrer Verwandten. Das einzig auffällige in der Anamnese war eine Hochtonschwerhörigkeit. Dieses Detail ist laut Professor Dr. Peter Wiesli, Kantonsspital Frauenfeld, Schweiz, bei der Diagnose entscheidend: „Wenn ein Diabetespatient schwerhörig ist, muss der Arzt hellhörig werden – denn es könnte ein mitochondrialer Diabetes vorliegen.“
Der Stammbaum zeigte klare Hinweise auf eine Diabeteserkrankung dieser Art (Maternally Inherited Diabetes and Deafness, MIDD). Diese wird nämlich entsprechend der maternalen Vererbung der Mitochondrien ausschließlich über weibliche Familienmitglieder vererbt, erkranken können aber auch Männer. Eine Mutation in der mitochondrialen DNA führt primär zu einer Störung der insulinsezernierenden Betazellen, im weiteren Verlauf kann aber auch die Funktion der glukagonsezernierenden Alphazellen eingeschränkt sein, wie der Referent erläuterte. Zudem zeigt die Erkrankung folgende Charakteristika:
- Hochtonschwerhörigkeit (> 5 kHz; Wahrscheinlichkeit 60 %)
- spätes Auftreten (35–40 Jahre)
- meist normaler Nüchtern-Blutzucker
- Phänotypen wie Pigmentation der Retina, Muskelschwäche oder MELAS-Syndrom (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
Weitere typische Veränderungen, die mit der Krankheit einhergehen, sind etwa neurologische oder neuropsychologische, kardiologische und ophthalmologische Probleme. Viele dieser Symptome äußerten sich bei einer Tante der Patientin, die als Typ-2-Diabetes-Patientin diagnostiziert war. Sie zeigte eine Laktatazidose, Herzerkrankungen, war schwerhörig und litt an einer Verhaltensstörung. Durch den nun bekannten Ursprung der Erkrankung konnte der Befund bei den Betroffenen angepasst werden.
Das Beispiel verdeutlicht, dass die richtige Diagnose wichtig für das Management der Patienten ist, so Prof. Wiesli: „Die Patienten sollten wegen der Gefahr einer Laktatazidose nicht mit Metformin behandelt werden.“ Zudem sprechen sie nicht auf Sulfonylharnstoffe an. Wichtige kardiologische Kontrollen und eine genetische Beratung können erst durch die korrekte Diagnose richtig eingesetzt werden, betonte der Experte.
Quelle: Diabetes Kongress 2018
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Eine Mutation in der mitochondrialen DNA führt zum MIDD.
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