Epilepsie
Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns, bei der dauerhaft eine erhöhte Disposition für epileptische Anfälle besteht. Sie ist durch eine der folgenden Bedingungen definiert:
- Mindestens zwei nicht provozierte epileptische Anfälle, die im Abstand von mehr als 24 Stunden auftreten.
- Ein nicht provozierter Anfall verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, während der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen.
- Typische Befundkonstellation erlaubt die Diagnose eines Epilepsie-Syndroms.
Die Epilepsie gilt als überwunden bei:
- Patienten mit einem altersabhängigen Epilepsie-Syndrom, die jenseits des entsprechenden Alters sind
- Patienten, die mindestens 10 Jahre anfallsfrei sind und seit mindestens 5 Jahren keine Antiepileptika mehr einnehmen
Epilepsien sind mit einer Prävalenz von 5-9 pro 1.000 Einwohner relativ häufige chronische neurologische Erkrankungen. Ein Erkrankungsmaximum findet man in den ersten Lebensjahren und dann wieder bei Älteren jenseits des 50. – 60. Lebensjahres. Die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an einer Epilepsie zu erkranken, liegt bei etwa 3-4%.
Es gibt verschiedene Klassifikationen von Epilepsien. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen:
Generalisierten Epilepsien oder Epilepsiesyndromen
- Symptomatisch oder krypotogen (z.B. West-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom)
- Idiopathisch- generalisiert (z.B. Absence-Epilepsie des Schulalters, juvenile myoklonische Epilepsie, juvenile Absence-Epilepsie, Aufwach-Grand mal-Epilepsie)
Idiopathische fokale Epilepsien oder Epilepsiesyndrome
- gehören überwiegend in den Bereich der benignen Partialepilepsien (z.B. Rolando-Epilepsie, idiopathische occipitale Epilepsien) des Kindes- und Jugendalters
- selten auch familiäre fokale Epilepsien ohne Altersbindung (z.B. nächtliche Frontallappenepilepsie und familiäre Temporallappenepilepsie)
Symptomatische oder kryptogene fokale Epilepsien
- können in jedem Teil des Gehirns entstehen (vor allem Temporallappen, Frontallappen, Parietallappen oder Okzipitallappen)
Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle können eine Vielzahl von Ursachen haben. Dazu gehören:
- genetischen Dispositionen (z.B. Ionenkanal- oder Transmitterrezeptormutation, tuberöser Sklerose)
- verschiedene Stoffwechseldefekte
- angeborene und perinatal erworbene Hirnfehlbildungen/-schäden
- Entzündungs- und Traumafolgen
- Hirntumoren
- vaskuläre Läsionen
ICD10-Code: G40-G41
Epileptische Anfälle dauern in der Regel nicht länger als zwei Minuten. Typischerweise sind die Augen dabei offen, starr, „leer“ oder verdreht. Die Phänomenologie kann erheblich varrieren und reicht z. B. von nur wenige Sekunden dauernden motorischen und sensiblen Phänomenen über Aussetzer (Absencen), Zuckungen einer Extremität (monoklonische Anfälle) bis hin zu komplexeren Bewegungs-und Bewusstseinsphänomenen und klassischen tonisch-klonischen Anfällen.
Vielen Anfällen folgt eine Nachphase (postiktale Phase), die vor allem in höherem Alter auch bis zu 24 Stunden anhalten kann. In dieser Phase können Vigilanzstörungen, Sprachstörungen, Lähmungen, Gedächtnisstörungen, aber auch psychische Störungen wie Depression und in seltenen Fällen psychotische Episoden oder aggressive Zustände auftreten.
Manche Patienten berichten über Auren mit psychischen, kognitiven, oder sensorische Sensationen vor oder während des Anfalls. .
Bei einem ersten Anfall muss an erster Stelle beurteilt werden, ob es sich überhaupt um einen epileptischen Anfall gehandelt hat. Dazu sollte eine detaillierte Anfallsbeschreibung durch den Patienten selbst oder Zeugen erfolgen. Ein wichtiges Anfallsdetail, das auch von Laien gut wieder gegeben werden kann, sind die Augen. Sind bei einem Anfall (aus dem Wachen) zu Beginn die Augen geschlossen, spricht dies eher für einen nicht-epileptischen Anfall, es sei denn, es gibt klare Hinweise für einen Anfall. (Video-EEG-Aufzeichnung).
Die Erhöhung der Creatinkinase (CK) bis zu > 1000 U/l 24-48 Stunden nach einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall unterstützt die Diagnose eines epileptischen Anfalls. Hinweise können auch Prolaktinbestimmungen geben – diese sind aber wegen der schwierigen Beurteilung Spezialeinrichtungen vorbehalten. Ansonsten dienen Laboruntersuchungen (einschließlich Liquordiagnostik) vor allem der Diagnostik zugrundeliegender Grunderkrankungen (z.B. Encephalitis).
Ist ein epileptischer Anfall wahrscheinlich, sollte ein EEG zum Nachweis epilepsietypsicher Veränderungen durchgeführt werden. Das Fehlen von epilepsietypischen Potenzialen schließt aber eine Epilepsie nicht aus und der Nachweis solcher Potenziale ist nicht beweisend für das Vorliegen einer Epilepsie.
Da ein epileptischer Anfall immer Symptom einer neurologischen Erkrankung sein kann ist in jedem Fall ein MRT zum Nachweis/Ausschluss epileptogener Läsionen erforderlich.
Wichtige Differentialdiagnosen von epileptischen Anfällen sind:
- psychogener nicht-epileptischer Anfall (Augen meist geschlossen)
- konvulsive Synkope (Augen offen und nach oben gedreht)
- REM-Schlaf- und Non-REM-Schlafverhaltensstörungen
- transiente globale Amnesie
- paroxysmale Bewegungsstörung
- transitorische ischämische Attacken
Nach mehreren Anfällen sollte in der Regel eine Therapie der Epilepsie eingeleitet werden. Treten die Anfälle nur sehr selten auf (sog. Oligo-Epilepsie, > 3–5 Jahre Abstand) oder werden nicht als belastend empfunden kann eine individuelle Nutzen-Risiko-Abwägung erfolgen.
Ziel der Therapie ist es, weitestgehende Anfallsfreiheit bei möglichst wenig Nebenwirkungen zu erreichen. Die dazu eingesetzten Antiepileptika (besser Antikonvulsiva) erhöhen die Schwelle des Gehirns für Anfälle. Es handelt sich somit um eine symptomatische und nicht um eine kurative Therapie.
Insgesamt stehen heute mehr als 20 Medikamente zur Therapie einer Epilepsie zur Verfügung. Bei der Auswahl sollten Faktoren berücksichtigt werden wie Art der Epilepsie Nebenwirkungsprofil (z.B. Müdigkeit, Schwindel, Leberschädigung, kognitive Effekte, psychiatrische Nebenwirkungen), Interaktionen mit anderen Medikamenten (z.B. orale Kontrazeptiva).
In der Regel wird mit einer Monotherapie begonnen. Führt diese nicht zum Erfolg oder hat zu viele Nebenwirkungen wird zuerst auf einen Monotherapie mit einem anderen Wirkstoff umgestellt. Zeigt sich unter einer Monotherapie ein partieller Erfolg kann eine Kombinationstherapie in Erwägung gezogen werden. Erwachsene Patienten können mit dem ersten Medikament zu 50% und nach Umstellung auf ein anderes Medikament in weiteren 20% der Fälle anfallsfrei werden. Etwa zwei Drittel aller anfallsfreien Patienten bleiben auch nach geplantem Absetzen der Medikamente anfallsfrei.
Von pharmakoresistenter Epilepsie spricht man, wenn wenn zwei erfolglose Therapieversuche mit Antiepileptika in adäquater Dosierung (Monotherapie oder Kombinationstherapie) unternommen wurden. Dann sollten weitere pharmakologische Therapieversuche mit alternativen Wirkstoffen und Kombinationen in spezialisierten Epilepsiezentren erfolgen.
Nicht-pharmakologische Therapien
Die Patienten sollten gut über ihr Krankheitsbild aufgeklärt werden und an entsprechenden Schulungen teilnehmen. Auch verhaltenstherapeutische Angebote zur besseren Krankheitsbewältigung haben sich bewährt. Wichtig sind auch Beratungen zur Berufswahl und -ausübung und zur Fahrerlaubnis.
Bei läsionalen pharmakoresistenten Epilepsien, sollte geprüft werden, ob der Patienten für einen Epilepsie-chirurgischen Eingriff in Frage kommt.
Weitere Verfahren sind:
- Vagusnervstimulation (Anfallsreduktion um 50% bei 20-30% der Patienten)
- Trigeminusnervstimulation (keine ausreichende Daten)
- Transkutane VNS-Stimulation (noch keine ausreichenden Daten)
- tiefe Hirnstimulation des anterioren thalamischen Nucleus (Erfolg relativ gering, Einsatz sollte speziellen Zentren vorbehalten sein)
- responsive fokale kortikale Stimulation (bisher nur in den USA zugelassen)
Nur länger als fünf Minuten dauernde Anfälle oder Anfallsserien sollten zu einer Akutmedikation führen. Auch von Laien und Rettungssanitätern einsatzbar sind Diazepam rektal (10–20 mg rektal, ggf. wiederholen, max. ca. 30 mg), die nasale Gabe von Midazolam (noch nicht offiziell zugelassen) oder Midazolam buccal (5–10 mg, ggf. wiederholen, max. ca. 20 mg, nur bis zum 18. Lebensjahr zugelassen).
Durch den Notarzt muss nach Legen eines geeigneten Zugangs eine i.v. Erstbehandlung erfolgen und eine rasche Zuweisung des Patienten in eine neurologische Klinik veranlasst werden, die ggf. eine Eskalationstherapie sicherstellen kann. Empfohlen wird als Erstbehandlung die intravenöse Gabe von Lorazepam (0,05 mg/kg i.v. mit einer Infusionsgeschwindigkeit von 2 mg/min)
Leitlinie – Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN):
Status epilepticus im Erwachsenenalter
Leitlinie – Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN):
Erster epileptischer Anfall und Epilepsien im Erwachsenenalter (gültig bis 29.04.2022)
Leitlinie – Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP):
Epilepsien im Kindesalter, diagnostische Prinzipien
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